DISKUZE > Leidenská mutace > DISKUSE > Leidenská mutace

zdravim vsechny na teto strance.rada se podelim o dosud neukonceny pribeh.s manzelem se snazime 2 roky o mimi.po neuspesnem roce,jsme navstivily soukromou kliniku v brne zabyvajici se neplodnosti.po prvnim dnu konzultace jsme byly ohromeni pristupem lekaru a pohotovosti sester.o co slo.manzel sel hned na odber a za hodku,ze mame prijit na vysledky.to byla posledni hodinka klidu.bylo nam zdeleno ze je to tak katastrofalni 1 procento a jedina sance je ivf.nestacili jsme vstrebat tu zpravu a uz nam lezela smlouva a doklad na zalohu pro ivf.my nemeli sebou tak vysokou castku a pozadali sme o platbu pri dalsi navsteve.pohotovost a souhra personalu nam ihned popsali a nasmerovali na bankomat od nasi banky.takze sup do auta pro korunky.behem lecby jsme podstoupili i zakladni geneticke vysetreni,pruchodnost atd.pri odberech vajicek a spermiji manzel opet 1 procento.probehl transfer a vysledek nulovy.takze nasledovala kyretas a opet navrh za 6 mesicu na ivf.meli jsme i zamrazeny a dnes jsou pouzity bez efektu.clovek se dal za cas do kupi a rozhodli jsme se to resit na vlastni pest.ani nevime jak,ale za 3 mesice po kyretazi jsem otehotnela prirozenou cestou.bohuzel,ve 12 tydnu se to vyvijelo,ale chybela srdecni akce.vysledek...zacali jsme se proto zajimat a prineslo to zajimave poznatky.nasledovalo imunologicke vysetreni v praze na podoli na doporuceni.manzel sel automaticky na odber a me vzali krev.mesic cekani na vysledky byl umorny.v den dodani posty nam precteny obsah dodal maximum sily a chuti bojovat dal.moje zprava byla super a manzelova byla neuveritelna.jeho spermiogram byl dobry.mel 70 procent sper. a to po 7 mesicich od ivf.zajimavy zvrat.z prahy nas odkazali do brna na kompletni genetiku kde jediny nalez byla vamy zminovana leiden.mutace.navstivily jsme jine odborne pracoviste a hlavne nezavisle,kde dle zprav a poznatku,nam oznamily ze se nemame niceho obavat a byli nam navrhnuty prve planovany sex a pak kdyz by to nevyslo je jeste sance v inseminaci a ivf si nechavaji az posledni.ted me ceka posledni vysetreni a to diagnostická laparaskopie,tohle bude posledni vysetreni,ktere je treba.co zaverem.zajimejte se a verte v to dobre.hodne sily a stesti vsem.priroda je ta ktera si rekne.hodne zdaru

holky,když to čtu tak mi nějak došel optimismus,jsem 24 týden těhotenství a teď nastali komplikace,doktoři věděli ža mám leidenskou,chodím na HM,píchám si fraxiparin 0,6. Začalo mi tvrdnout břicho DR mi řekla,že jsem připravená k porodu! Docela brzo. Vpichy po injekcích mě strašně svědí,nemá s tím někdo zkušenosti? Dělají se mi hematomy,dr. mi řekla,že je to normál,já už jsem fakt na nervy,když Vás tady čtu,momentálně se moc bojím potřebuji mon. 6 týdnů vydržet a zároveň nemůžu doma jen ležet,jak na to? Hlavně to svědění je mazec a hematomy,kdo o tom něco ví?

Dobrý den, je mi 31let, mám 3 mutace v krvi- Leidenskou, MHTFR a hyperhomocysteininemii. Tyhle mutace mi zjistili letos po prodělané trombóze v lýtku. Před tím jsem odnosila a porodila 3 děti, aniž bych o této chorobě věděla. Měla jsem sice potíže s opakovaným krvácením v prvních dvou těhotenstvích, ale všechny děti se narodily v pořádku. Takže nezoufejte, určitě můžete mít děti i s touhle nemocí, jenom budete muset být pod neustálou kontrolou. Jak jste to myslela, že to chvíli máte dobré a chvíli ne? Pokud máte na mysli, že i po prášcích na ředění krve máte chvíli krev hustou a chvíli řídkou, může to být způsobeno tou mutací MHTFR, kterou mám i já. Je to pomalý metabolizátor warfarinu. To je zatím všechno. Víc mě nenapadá. Ptala jsem se svojí hematoložky, jestli má zdravý životní styl vliv na život s touhle nemocí, tvrdila mi, že ne. Ale já jsem si jistá, že je určitě dobré nekouřit, jíst zdravě, být hubená a každý den se hýbat. Držím vám palce. Mějte se. Zdravím z Frýdku. Bára Kuchařová

jsem ráda že čtu Váš příspěvek. S manželem čekáme na děťátko 8, let, to je věc. Jednak jme byli poměrně mladí když jsme se brali, takže představa mít hned po svatbě dítě nás moc nezajímala. Roky běžely my si užívali pěstovali všemožné koníčky a na dítě zapoměli, celých osm let sme neužívali antikoncepci, nechávali jsme volný průběch, příroda se ozve sama!!! Jenže člověk stárne a najednou se zastaví a říká si joj něco chybí, podstoupili jsme vyšetření a manželovi řekli jeho spermie jsou bez života, a šance téměř nulová, ráda bych věděla kolik po Vás chtěli peněz za vyšetření v Brně a co vše jste museli podstoupit aby se Váš sen naplnil. S pozdravem dosud netěhotná Tereza.

Ahoj holky, i já mám LM a přišli mi na tuto gen. vadu po porodu.Nejen, že tato gen. vada způsobuje potraty,ale i předčasné porody což byl můj případ.Celých 26 let nebyl žádný problém i těhotenství bylo ok, ale v 29. týdnu jsem začala špinit a ve špitále mě oznámili, že se začínám otvírat takže mě hned převezli do Podolí, kde jsem porodila chlapečka 1190 g a 37 cm.Myslela jsem si, že už mě nic horšího nemůže potkat,ale týden po porodu mě začala bolet noha a nemohla jsem si dojít ani na záchod jaká to byla bolest.Tak jsem skončila ve špitále, kde mě oznámili, že mám trombózu a LM.Byly to nejhorší 2 měsíce v mém životě, protože já byla ve špitále v Liberci a můj syn bojoval o život v Praze.Jeho zdravotní stav mě sestry říkaly během několika vteřin do telefonu a já musela doufat, že se z toho dostane.Díky lékařům v Podolí se z toho dostal a teď mu je 15 měsíců a je to divoch,i přesto že se narodil takhle brzo tak nemá žádné postižení ani vadu což je skvělý! Díky tomu, že to zjistili mě tak LM zjistili i mojí mamince a sestře.Sestra si v těhotenství píchala Flexiparin od 7. měsíce a porodila krásného chlapečka.Pravda je, že bych chtěla druhé dítě,ale nevím jestli se do toho pustit když člověk neví jestli mimi bude mít LM nebo ne!!!! Doktoři mi ještě řekli, že ve vyšším věku hrozí mrtvice a infarkt což jsou prima vyhlídky.Samozřejmě nesmím antikoncepci a nosím kompresivní punčochy tak doufám, že se trombóza neobjeví hodně dlouho. Všem přeju pevný nervy a hodně zdravíčka :o))))

Já si píchám Clexane 0,6 od začátku a za 7 týdnů mám termín porodu,malinké je v pohodě takže se těšíme,držím palečky.Musím uznát že to píchání je docela nepříjemné hlavně když se maličké hýbe pod tou jehlou ale dá se to přežít věř mi

Ahojky čtu tady Vaše příspěvky a je to všechno fakt zajímavý ale mám i strach je mi 21 mám za sebou dva spontální potraty vžycky ve 3měsíci,poslaly mě na genetiku a tam mi zjistily leidenskou mutaci v genu,a že mám 10krát zvýšené hodnoty na trombozu mám z toho strach,ale o miminko se prej už můžeme ted snažit a chtěla jsem se Vás zeptat jestli když jste pak otěhotněly jsetli jste musely celý těhotenství ležet v nemocnici??díky za odpověd a všem držim palečky.

Mému manželovi zjistili před 14dny LD. V září dostal plicní embolii a až teď mu na Homolce zjistili LD.Objednal se na hematologii,kde mu dali 40 injekcí,které si musí do 14dnů napíchat do sebe,než půjde na vyšetření.Reknu vám jsou to pro něho i pro mě pěkné nervy.Nic o té nemoci nevíme,manžel neví jestli bude v budoucnu moc normálně pracovat,jaké léky bude brát a na jak dlouho.Prostě nic.Jen mě zaráží že v diskuzi jsou samé ženy a skoro žádný chlap,myslíte že to ženy mají častěji?

Ahoj pája já jsem musela ležet do dvacátého týdne,naštěstí doma,ale původně bylo v plánu že budu v nemocnici,ale protože jsem otěhotněla v únoru a byla tou dobou chřipková epidemie tak mi řekli že bude lepší když budu doma.Takže těžko říci co tě čeká,ale hlavně budˇ v klidu a uvidíš dopadne to dobře hodně štěstí tfuj tfuj tfuj.

Ahoj,jmenuji se Simonaa je mi 36let,na LM mi přišly náhodou,když dcerka měla náhle CMP(cévní mozkovou příhodu)řekli mi,že je to dědičné a dědí se to z matky na dcerzu.Dcera má syndrom Moya-moya,který ucpává všechny velké cévy v mozku.Mě doporučily vysadit antikoncepci a nemít žádné další děti.Každý další porod nebo potrat je pro mě velkým rizikem.

Ahoj Simono, chtěla jsem se zeptat kolik je tvé dceři?Protože mě doktoři tvrdí, že do 15 let věku dítěte by se nemělo nic stát (žádná trombóta atd.).A ten syndrom moya moya to je ještě navíc k leidnu?

Ahojte, je mi 25, jsem v 16.týdnu těhotenství a moc se na miminko těšíme. LM mi zjistili před 2,5rokem, když jsem měla trombózu, už nikdy nesmím brát žádnou hormonální antikoncepci. Dokud jsem nebyla těhotná, užívala jsem anopyrin, jako převenci, ale teď si musím píchat Fraxiparin do břicha až do porodu, žádná slast to rozhodně není!Ze začátku těhotenství mě doktoři posílali jeden k druhému, ale už to máme snad za sebou. U holek je LM mnohem horší než u kluků, jde právě o to, že způsobuje vyšší srážlivost krve, kterou zvyšuje taky horm.antikoncepce a taky těhotenství, takže pak vzniká riziko vzniku trombózy. Kluci HA neberou a těhotní taky nejsou, tak to pro ně není tak nebezpečné! Z chování doktorů jsem zjistila, že nejdůležitější je právě prevence!

Ahoj holky. Mám syna,kterému jsou čtyři roky. Do dnešní doby jsem po páté těhotná. Mezitím jsem měla tři potraty. Po druhém mi zjistili leiden mutaci. Potrat vždy proběhl stejně- vše bylo v pořádku anajednou špinění a do chvilky praskla plodová voda.Bylo to v rozmezí 17,15 a 14-tý týden těhotenství. Teď jsem ve 13-tém týdnu. Píchám si Clexane 0,2. Nemám s tím žádné zkušenosti a doufám, že to tentokrát zabere a výjde.

Ahoj,dneska je dceři 15 let.Když měla CMP tak ji bylo 6 let.Má pravostrannou hemiparesu PHK a na chůzi to už moc vidět není,loni byla na prodloužení achilovky tak se ji ted líp chodí a za 14 dnů jde do Vysokého nad Jizerou na operaci s rukou,aby mohla hýbat prsty a snad i trochu zápěstím.Tenkrát mi řekli,že je třetí případ dítětě v republice se syndromem moya-moya prý když se narodí děcko s tímhle syndromem tak má CMP a hemiparezu od narození nebo se to projeví až okolo 50 ti let a to je většinou braná CMP věkem.Pokud by jsi ještě něco chtěla vědět tak napiš na adresu p.anomis@seznam.cz.

Dobrý den. Nám zjistili LM teprve nedávno.Máme půlročního chlapečka, narodil se z roštěpem rtu a tepreve na genetice nám zjistili , že manžel má LM a syn to zdědil po něm. Manžel nemá žádné problémy a tak se to zjistilo zcela náhodou.Hodně štěstí přeje Martina

Ahojte holky.Já mám taky LM heterozygot. a MTHFR.Zjistily mi to před 3 lety.V prvním těhotenství jsem potratila v 5 týdnu,rok na to se mi narodil chlapeček v 36.týdnu,za 3 roky v 35.týdnu taky chlapeček.Měla jsem ifarktovou placentu.Za 2 roky jsem otěhotněla znovu a potratila,byla jsem zoufalá a poprosila jsem svého gynekologa,jestli by mě neposlal na genetiku,odmítl.Prý až po 4 potratech.Lékaře jsem změnila,byl vstřícný a na genetiku mě odeslal.Tam mi zjistily LM a MTHFR.Rok na to jsem opět otěhotněla,od začátku mě sledovali na hematologii.V těhotenství jsem žádnou léčbu neměla,asi 2x mi měřily průtok krve placentou.V 36.týdnu se mi narodil zdravý chlapeček,dnes je mu 18.měsíců.V šestinedělí jsem brala Warfarin,teď už naštěstí ne. Jsem ráda,že jsem vás našla,až tady jsem se toho dozvěděla o mnoho víc.Přeji všem ať se daří.

Ahojda všichni!!!Už dlouho jsem se neozvala.Všem, které se snažíte o miminko přeju hodně štěstí a držím palečky!!!Je mi 31 a mám 3 krásné a zdravé děti.V motole na genetice mi zjistili, že jedinná dcera(12 let)má LM po mě.Tak ji čeká dost nepříjemností.Všechny děti se mi narodily bez komplikací, jen při posledním těhotenství mi ve 32.týdnu zjistili LM, když jsem dostala zánět žil a stombozu.Jsem podruhé vdaná, první dvě děti(12 a 9 let)mám z prvního manželství a poslední(2,5) z druhého.Moc bychom s manželem chtěli ještě jedno děťátko.Ráda bych znala vaše názory.Někdo mě podporuje a říká, že to vše bude OK a někdo mě od toho zrazuje.Lékaři říkali, že prý žádný problém, že si budu píchat injekce a že mi nic nehrozí.Myslíte si, že jsem blázen?Děkuju za vaše názory!Lucka

Zdravím všechny... 16.10.2007 jsem prodělala trombozu pravého lítka, dnes mi zjistili LM. Je mi 25 a letos jsme chtěli plánovat potomka, hodně jsem tu četla o clexane i fraxiparin - ten jsem si také ze začátku píchla..... no a chtěla jsem se zeptat jestli se za tyto léky něco doplácí? Jsem z toho celkem zdrcena, protože si miminko opravdu moc přejeme

Ahoj,dneska si vas ctu poprve a nechapu kolik nas ma LM.Ten vas optimizmus me drzi,ja jsem dvakra potratila a pak uz po zmene doktora prisli konecne poradne vysetreni a zjistilo se LM.Ted chodim rok do Podoli na IVF,zatim bez uspechu ale porat doufam ze jednou se to stesticko na nas usmeje.A drzim palecky tem co jsou na tom podobne.

Ahojky, už jsme v 18.týdnu a zatím snad vše nasvědčuje, že jsme v pořádku.Za dva týdny jdeme na kontrolní už druhou genetiku, a to už se dozvíme, jestli jsme v pořádku a co budeme mít. Moc se těšíme. Na píchání injekcí jsem si už zvykla, tak mi to ani nepřijde. Holky nemusíte mít z nich strach, co bychom pro ty naše malé mrňousky neudělaly? Na ten fraxiparin se doplácí, ale jen někde, záleží na lékárně.Ve větších lékárnách a nebo u takových, které jsou přidružené u fakultních nemocnic se doplácí jen registr.poplatek, jinak nic.(např.FN Olomouc)Je potřeba se poptat.:-(